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Enregistrement W1972491078 · doi:10.1073/pnas.0407957102

Quantifying the mechanisms for segmental duplications in mammalian genomes by statistical analysis and modeling

2005· article· en· W1972491078 sur OpenAlexfundno aff
Yi Zhou, Bud Mishra

Notice bibliographique

RevueProceedings of the National Academy of Sciences · 2005
Typearticle
Langueen
DomaineAgricultural and Biological Sciences
ThématiqueChromosomal and Genetic Variations
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesU.S. Air ForceDefense Advanced Research Projects AgencyYork UniversityOffice of ScienceAir Force Research LaboratoryDivision of Mathematical SciencesAdvanced Research Projects AgencyNational Institutes of HealthNational Science Foundation
Mots-clésGene duplicationGenomeSegmental duplicationBiologyGeneticsGenome instabilityHuman genomeSequence (biology)Mechanism (biology)Evolutionary biologyComputational biologyDNAGeneGene familyDNA damage

Résumé

A large number of the segmental duplications in mammalian genomes have been cataloged by genome-wide sequence analyses. The molecular mechanisms involved in these duplications mostly remain a matter of speculation. To uncover, test, and further quantify the hypotheses on the mechanisms for the recent duplications in the mammalian genomes, we have performed a series of statistical analyses on the sequences flanking the duplicated segments and proposed a dynamic model for the duplication process. The model, when applied to the human duplication data, indicates that approximately 30% of the recent human segmental duplications were caused by a recombination-like mechanism, among which 12% were mediated by the most recently active repeat, Alu. But a significant proportion of the duplications are caused by some mechanism independent of the repeat distribution. A less sure but similar picture is found in the rodent genomes. A further analysis on the physical features of the flanking sequences suggests that one of the uncharacterized duplication mechanisms shared by the mammalian genomes is surprisingly well correlated with the physical instability in the DNA sequences.

Conservé avec la notice de tri, où il sert de preuve aux étiquettes ci-dessus.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Le tri à trois modèles

les 5 600 travaux triés →

Les trois modèles l'ont jugé hors champ.

strate : fund_new · poids de sondage : 1678.90 (l'échantillon est stratifié ; tout taux calculé sans le poids est faux)
Claude Opus 4.8OUT
genre : empirical
porte sur le Canada: non
confiance: high

Statistical modelling of the molecular mechanisms of segmental duplication in mammalian genomes.

GPT-5.6 (high)OUT
genre : empirical
porte sur le Canada: non
confiance: high

It models mechanisms of mammalian genomic duplication, not research methods or research governance.

Grok 4.5OUT
genre : empirical
porte sur le Canada: non
confiance: high

Genomics study of mechanisms of mammalian segmental duplications; domain biology.

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,011
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,030
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: Simulation ou modélisation
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,011
Score d'incertitude au seuil0,000

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0110,030
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,003
Bibliométrie0,0030,002
Études des sciences et des technologies0,0010,002
Communication savante0,0020,003
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,064
Tête enseignante GPT0,308
Écart entre enseignants0,244 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations51
Publié2005
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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