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Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders
Dalila Pinto, Alistair T. Pagnamenta, Lambertus Klei, Richard Anney, Daniele Merico, Regina Regan, Judith Conroy, Tiago R. Magalhães, Catarina Correia, Brett S. Abrahams, Joana Almeida, Elena Bacchelli, Gary D. Bader, Anthony Bailey, Gillian Baird, Agatino Battaglia, T. P. Berney, Nadia Bolshakova, Sven Bölte, Patrick Bolton, Thomas Bourgeron, S. Brennan, Jessica Brian, Susan E. Bryson, Andrew R. Carson, Guillermo Casallo, Jillian P. Casey, Brian Hon‐Yin Chung, Lynne Cochrane, Christina Corsello, Emily L. Crawford, Andrew Crossett, Cheryl Cytrynbaum, Géraldine Dawson, Maretha Jonge, Richard Delorme, Irene Drmic, Eftichia Duketis, Frederico Duque, Annette Estes, Penny Farrar, Bridget A. Fernandez, Susan E. Folstein, Éric Fombonne, Christine M. Freitag, John R. Gilbert, Christopher Gillberg, Joseph Glessner, Jeremy Goldberg, Andrew Green, Jonathan Green, Stephen J. Guter, Håkon Håkonarson, Elizabeth A. Heron, Matthew Hill, Richard Holt, Jennifer Howe, Gillian Hughes, Vanessa Hus, Roberta Igliozzi, Cecilia Kim, Sabine M. Klauck, Alexander Kolevzon, Olena Korvatska, Vlad Kustanovich, Clara Lajonchere, Janine A. Lamb, Magdalena Laskawiec, Marion Leboyer, Ann Le Couteur, Bennett Leventhal, Anath C. Lionel, Catherine Lord, Linda Lotspeich, Sabata C. Lund, Elena Maestrini, William J. Mahoney, Carine Mantoulan, Christian R. Marshall, Helen McConachie, Christopher J. McDougle, Jane McGrath, William M. McMahon, Alison Merikangas, Ohsuke Migita, Nancy J. Minshew, Ghazala Mirza, Jeff Munson, Stanley F. Nelson, Carolyn Noakes, Abdul Noor, Gudrun Nygren, Guiomar Oliveira, Κaterina Papanikolaou, Jeremy Parr, Barbara Parrini, Tara Paton, Andrew Pickles, Marion Pilorge, Joseph Piven, Chris P. Ponting, David J. Posey, Annemarie Poustka, Fritz Poustka, Aparna Prasad, Jiannis Ragoussis, Katy Renshaw, Jessica Rickaby, Wendy Roberts, Kathryn Roeder, Bernadette Rogé, Michael Rutter, Laura J. Bierut, John P. Rice, Jeff Salt, Katherine Sansom, Daisuke Sato, Ricardo Segurado, Ana Filipa Sequeira, Lili Senman, Naisha Shah, Val C. Sheffield, Latha Soorya, Inês Sousa, Olaf Stein, Nuala Sykes, Vera Stoppioni, Christina P. Strawbridge, Raffaella Tancredi, Katherine E. Tansey, Bhooma Thiruvahindrapduram, Ann Thompson, Susanne Thomson, Ana Tryfon, John Tsiantis, Hermán van Engeland, John B. Vincent, Fred R. Volkmar, Simon Wallace, Kai Wang, Zhouzhi Wang, Thomas H. Wassink, Caleb Webber, Rosanna Weksberg, Kirsty Wing, Kerstin Wittemeyer, Shawn Wood, Jing Wu, Brian L. Yaspan, Danielle Zurawiecki, Lonnie Zwaigenbaum, Joseph D. Buxbaum, Rita M. Cantor, Edwin H. Cook, Hilary Coon, Michael L. Cuccaro, Bernie Devlin, Sean Ennis, Louise Gallagher, Daniel H. Geschwind, Michael Gill, Jonathan L. Haines, Joachim Hallmayer, Judith Miller, Anthony P. Monaco, John I. Nürnberger, Andrew D. Paterson, Margaret A. Pericak‐Vance, Gerard D. Schellenberg, Péter Szatmári, Astrid M. Vicente, Veronica J. Vieland, Ellen M. Wijsman, Stephen W. Scherer, James S. Sutcliffe, Catalina Betancur
Notice bibliographique
RevueNature · 2010
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensUniversity of AlbertaMcMaster UniversityMcGill UniversityCentre for Addiction and Mental HealthMemorial University of NewfoundlandDalhousie UniversityUniversity of TorontoSickKids FoundationHolland Bloorview Kids Rehabilitation HospitalHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Cancer InstituteNational Institute on Drug AbuseOntario Ministry of Research and InnovationNational Center for Advancing Translational SciencesMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthAssistance publique-Hôpitaux de ParisFondation de FranceHospital for Sick ChildrenMinistero della SaluteNational Institute of Mental HealthFondation pour la Recherche MédicaleInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleAutism SpeaksSick Kids FoundationOntario Genomics InstituteOntario GenomicsFondation FondaMentalKoninklijke Nederlandse Akademie van WetenschappenHussman FoundationNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekWellcome TrustGenome CanadaNational Human Genome Research InstituteFondation OrangeNational Institute of Neurological Disorders and StrokeCanadian Institute for Advanced ResearchHealth Research BoardDeutsche ForschungsgemeinschaftGlaxoSmithKlineOntario Innovation TrustUniversity of Toronto
Mots-clésCopy-number variationAutismGeneticsBiologyGenomeHeritability of autismGeneAutism spectrum disorderPhenotypePsychologyDevelopmental psychology
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,010
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,002
Tête enseignante GPT0,231
Écart entre enseignants0,229 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations2 050
Publié2010
Routes d'admission2
Résumé présentnon