MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W2150523249 · doi:10.1016/j.neuron.2011.09.010

A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD

2011· article· en· W2150523249 sur OpenAlexaff
Alan E. Renton, Elisa Majounie, Adrian J. Waite, Javier Simón‐Sánchez, Sara Rollinson, J. Raphael Gibbs, Jennifer C. Schymick, Hannu Laaksovirta, John C. van Swieten, Liisa Myllykangas, Hannu Kalimo, Anders Paetau, Yevgeniya Abramzon, Anne M. Remes, Alice Kaganovich, Sonja W. Scholz, Jamie Duckworth, Jinhui Ding, Daniel W. Harmer, Dena G. Hernandez, Janel O. Johnson, Kin Y. Mok, Mina Ryten, Daniah Trabzuni, Rita Guerreiro, Richard W. Orrell, James Neal, Alex Murray, Justin Pearson, Iris E. Jansen, David Sondervan, Harro Seelaar, Derek J. Blake, Kate Young, Nicola Halliwell, Janis Bennion Callister, Greg Toulson, Anna Richardson, Alexander Gerhard, Julie S. Snowden, David Mann, David Neary, Michael A. Nalls, Terhi Peuralinna, Lilja Jansson, Veli‐Matti Isoviita, Anna-Lotta Kaivorinne, Maarit Hölttä‐Vuori, Elina Ikonen, Raimo Sulkava, Michael Benatar, Joanne Wuu, Adriano Chiò, Gabriella Restagno, Giuseppe Borghero, Mario Sabatelli, David Heckerman, Ekaterina Rogaeva, Lorne Zinman, Jeffrey D. Rothstein, Michael Sendtner, Carsten Drepper, Evan E. Eichler, Can Alkan, Ziedulla Abdullaev, Svetlana Pack, Amalia Dutra, Evgenia Pak, John Hardy, Andrew Singleton, Nigel Williams, Peter Heutink, Stuart Pickering‐Brown, Huw R. Morris, Pentti J. Tienari, Bryan J. Traynor

Notice bibliographique

RevueNeuron · 2011
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research
Établissements canadiensHealth Sciences CentreSunnybrook Health Science CentreToronto Western HospitalUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Institute on AgingNational Institute of Neurological Disorders and StrokeMedical Research CouncilTerveyden ja hyvinvoinnin laitosNational Institutes of HealthMotor Neurone Disease AssociationWellcome Trust
Mots-clésC9orf72Frontotemporal dementiaAmyotrophic lateral sclerosisGeneticsTrinucleotide repeat expansionHaplotypeBiologyTARDBPLocus (genetics)PopulationGeneDiseaseDementiaSOD1MedicineAllelePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,015

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0020,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,089
Tête enseignante GPT0,305
Écart entre enseignants0,216 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4 469
Publié2011
Routes d'admission1
Résumé présentnon

Explorer davantage

Même revueNeuronMême sujetAmyotrophic Lateral Sclerosis ResearchTravaux en français237 207