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Enregistrement W2155707112 · doi:10.1038/nature05329

Global variation in copy number in the human genome

2006· article· en· W2155707112 sur OpenAlexafffund
Richard Redon, Shumpei Ishikawa, Karen Fitch, Lars Feuk, George H. Perry, T. Daniel Andrews, Heike Fiegler, Michael H. Shapero, Andrew R. Carson, Eun Kyung Cho, Stephanie Dallaire, Jennifer L. Freeman, Juan R. González, Mónica Gratacòs, Jing Huang, Dimitrios Rafail Kalaitzopoulos, Daisuke Komura, Jeffrey R. MacDonald, Christian R. Marshall, Rui Mei, Lyndal Montgomery, Kunihiro Nishimura, K. Okamura, Fan Shen, Martin J. Somerville, Joëlle Tchinda, Armand Valsesia, Cara Woodwark, Fengtang Yang, Junjun Zhang, Tatiana Zerjal, Jane Zhang, Lluı́s Armengol, Donald F. Conrad, Xavier Estivill, Chris Tyler‐Smith, Nigel P. Carter, Hiroyuki Aburatani, Charles Lee, Keith Jones, Stephen W. Scherer, Matthew E. Hurles

Notice bibliographique

RevueNature · 2006
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensUniversity of AlbertaHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesOntario Ministry of Research and InnovationCanadian Institutes of Health ResearchHospital for Sick ChildrenGeneralitat de CatalunyaOntario Genomics InstituteWellcome TrustInstituto de Salud Carlos IIISick Kids FoundationJapan Science and Technology AgencyOntario GenomicsLeukemia and Lymphoma SocietyGenome CanadaOntario Innovation TrustBrigham and Women's HospitalCore Research for Evolutional Science and TechnologyMinistry of Education, Culture, Sports, Science and TechnologyHoward Hughes Medical Institute
Mots-clésCopy-number variationInternational HapMap ProjectBiologyGeneticsdbSNPLinkage disequilibriumGenomeGenotypingSingle-nucleotide polymorphismHuman genomeStructural variationComparative genomic hybridizationSNP arraySNP genotypingHuman genetic variationComputational biologyGeneGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,004

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,003
Tête enseignante GPT0,236
Écart entre enseignants0,233 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4 370
Publié2006
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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