Expanding the Phenotype of a Neurofibromatosis Type 1–Like Syndrome: A Patient With a SPRED1 Mutation and Orbital Manifestations
Pourquoi ce travail est-il dans la base ?
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Dossier post-publication
- Nature
- Retraction
- Motif
- Error in Data;Error in Results and/or Conclusions;Miscommunication with/by Author;Unreliable Data;Unreliable Results and/or Conclusions;
- Date
- 3/1/2010 0:00
- Signalé par OpenAlex ?
- Oui
Source : Retraction Watch, jointe par DOI. OpenAlex consigne la rétractation dans is_retracted, un booléen sur un espace d'états à au moins quatre valeurs ; il ne peut donc exprimer ni une expression de préoccupation, ni une correction, ni un rétablissement, et les rapporte comme false, ce qui se lit comme « rien à signaler ».
Résumé
A 4-year-old child with no medical history presented for evaluation of a small, palpable nodule near the left inferolateral rim. The lesion had a bluish hue and had been slowly enlarging over the course of several months. MRI of the orbits revealed a heterogenous and infiltrative preseptal and extraconal mass which enhanced with gadolinium, and sphenoid wing dysplasia on the left. A complete ophthalmic and physical examination failed to reveal any other stigmata of neurofibromatosis type 1 (NF1) or neurofibromatosis type 2 (NF2). An incisional biopsy of the palpable mass revealed a plexiform neurofibroma. Molecular sequencing of the NF1 and NF2 genes did not reveal causative mutations. Further investigation revealed a loss of function mutation in SPRED1 on chromosome 15. Although loss of function mutations in the SPRED1 gene are known to cause several dermatologic changes associated with the NF1-like phenotype, to our knowledge, this is the first description of a SPRED1 gene mutation resulting in ophthalmic abnormalities.
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La notice
- Revue
- Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery
- Thématique
- Neurofibromatosis and Schwannoma Cases
- Domaine
- Medicine
- Établissements canadiens
- Object Research Systems (Canada)
- Organismes subventionnaires
- Massachusetts General Hospital
- Mots-clés
- MedicineNeurofibromatosisDermatologyPathologyMutationBiopsyNeurofibromatosis type 2NeurofibromatosesGeneticsGeneBiology
- Résumé présent dans OpenAlex
- oui