Résumés en Français

Les chercheurs étudient de nouvelles technologies pour atténuer ou prévenir les symptômes de la trisomie 21 (T21), dont l'inactivation chromosomique et la pharmacothérapie. Des parents de personnes ayant la T21 ont été interrogés afin de connaître leur opinion à propos de deux scénarios hypothétiques décrivant l'inactivation chromosomique prénatale et une intervention pharmacologique pédiatrique visant à améliorer la neurocognition chez les enfants une T21. Même si une faible majorité des participants étaient favorables à la disponibilité des deux traitements, leur soutien dépendait des risques présentés, notamment du risque de fausse couche lors de l'intervention prénatale et de l'effet des produits pharmaceutiques sur la personnalité de leurs enfants. De nombreux parents étaient ambivalent, exprimant le désir d'améliorer la qualité de vie de leurs enfants mais réclamant davantage de recherches sur la sécurité et sur l'efficacité avant de consentir à une intervention génétique ou pharmacologique.Dans cette revue systématique, les auteurs ont examiné la rigueur et les résultats de 27 études de cas sur l'intervention par le jeu. Les auteures se sont concentrés sur les études incluant des enfants âgés de 5 ans ou moins et ont examiné plusieurs caractéristiques descriptives, notamment le matériel, les trousses pédagogiques et les paramètres. Elles ont également analysé la facilitation et la mesure du jeu généralisé ainsi que plusieurs caractéristiques méthodologiques, comme la qualité, la rigueur et les procédures d'analyse visuelle. Dans l'ensemble, les études identifiées ont montré des résultats positifs, bien que la qualité et la rigueur aient limité l'interprétation des résultats. Les revues systématiques précédentes ont également noté de bons résultats et une qualité de faible à modérée des études de cas. Ces résultats doivent être interprétés avec prudence, les revues précédentes ayant révélé des résultats probants et une qualité élevée des études sur les interventions par le jeu avec un devis comparaison de groupes. Des réplications supplémentaires testant des interventions robustes à l'aide de devis d'étude de cas ayant une forte rigueur méthodologique seraient justifiées.Cette étude examine la proportion d'hospitalisations associée aux effets indésirables des médicaments (adverse medication events; AMEs) aux États-Unis chez des adultes ayant une déficience intellectuelle et des retards de développement (intellectual and developmental disabilities ; IDD) et chez des adultes issus de la population générale, à l'aide des données du National Inpatient Sample (NIS) du Healthcare Cost and Utilization Project (HCUP) de 2013. Les adultes ayant des IDD ont une probabilité plus élevée de subir une hospitalisation liée aux AMEs que la population générale adulte. Le ratio non ajusté (IC à 95%) pour les hospitalisations liées à la prise de médicaments pour les personnes ayant une IDD était de 2,47 (2,31–2,65). Dans le modèle de régression logistique multivariée, les IDD étaient associées de manière significative à une probabilité de ratio de 1,28 (1,19 à 1,38). Les adultes ayant une IDD ont un plus grand risque d'hospitalisation en raison d'un AME.Une meilleure compréhension des facteurs associés à la dépression et à l'anxiété chez les personnes ayant une déficience intellectuelle (DI) est nécessaire pour fournir des lignes directrices aux prestataires de services, cliniciens et chercheurs, ainsi que pour améliorer le processus de diagnostic. La présente étude a utilisé un ensemble de données longitudinales pour explorer les facteurs de risque démographiques, liés à la santé et psychosociaux de l'anxiété et de la dépression chez les adultes ayant une DI. Les femmes étaient plus susceptibles de souffrir de dépression alors que les adultes plus âgés, les personnes ayant un trouble du spectre de l'autisme et les personnes ayant un trouble auditif étaient plus susceptibles de souffrir d'anxiété. Les problèmes de santé chroniques étaient associés à la fois à l'anxiété et à la dépression, tandis que les changements dans les événements stressants de la vie étaient associés à une augmentation du risque d'anxiété. Les contributions cliniques et de recherche sont discutées.Afin de mieux comprendre les disparités entre les enfants latino-américains et blancs ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou d'autres troubles du développement (TD), les auteures ont examiné si l'ethnicité latino-américaine prédisait le nombre de services de soins spécialisés reçus par des enfants présentant des limitations fonctionnelles sévères en fonction des réponses des prestataires de soins aux préoccupations initiales des parents quant au développement de leur enfant. À travers l'ensemble de données Pathways et NS-CSHCN, les auteures ont constaté des disparités ethniques dans la réception de services spécialisés associés à la réactivité des fournisseurs de soins aux inquiétudes des parents d'enfants ayant un TSA/TD. Parmi les enfants ayant d'importantes limitations fonctionnelles, les enfants latino-américains dont les parents ont reçu des réponses passives / rassurantes de leurs fournisseurs étaient moins susceptibles de recevoir des services spécialisés que les enfants blancs ayant un TSA/TD. Les conseils des fournisseurs aux parents peuvent constituer un point d'intervention prometteur pour les futurs efforts de réduction de ces disparités.Les interactions parents-enfants (IPE) précoces ont un effet sur le développement social cognitif. Dans le même ordre d'idée, les enfants ayant des troubles de développement variés démontrent des relations d'attachement anormales à leurs parents. Les caractéristiques et les comportements parentaux peuvent également influencer les IPE et le développement socioémotionnel. Aucune recherche n'a examiné la dynamique parent-enfant lorsque ce dernier a un syndrome Prader-Willi (SPW), un trouble neurodéveloppemental accompagné de déficits sur le plan social cognitif. Cet article fournit une caractérisation préliminaire de la qualité des IPE et du stress parental dans 17 dyades parents-enfants ayant un SPW dont les enfants sont âgés de 3 à 5 ans, en comparaison à 20 enfants au développement typique et à leurs parents. Les résultats suggèrent une perturbation des IPE précoces chez les enfants d'âge préscolaire ayant un SPW et leurs parents, qui rapportent un degré de stress accru dans différents domaines. Ces résultats ont des implications importantes non seulement sur le bien-être des parents d'enfants ayant un SPW, mais aussi sur le développement de l'enfant.La traduction des résumés en français a été coordonnée par « AAIDD Chapitre Québec » avec la collaboration de Alexandrine Martineau-Gagné, Amélie Terroux, Geneviève Lord, Roxanne Girard, Lillian Giovanna Rivera Valerdi, Isabelle Assouline et Diane Morin.“AAIDD Quebec Chapter” has coordinated the French translation of the abstracts in collaboration with Alexandrine Martineau-Gagné, Amélie Terroux, Geneviève Lord, Roxanne Girard, Lillian Giovanna Rivera Valerdi, Isabelle Assouline, and Diane Morin.

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