Étude de l'expression allélique différentielle dans les gènes intermédiaires de prédisposition au cancer du sein CHEK2, ATM et TP53
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Bibliographic record
Abstract
Nous avons voulu évaluer si les gènes CHE2, ATM et TP53, associés à un risque intermédiaire de cancer du sein, étaient soumis à une différence d'expression allélique (DEA). Nous avons étudié des lignées cellulaires lymphoblastiques (LCLs) dérivées de patientes à haut risque, négatives pour des mutations dans CRCA1 et BRCA2. Nous avons développé une méthode basée sur la "fusion haute-résolution" (High-resolution melting curve analysis, HRM) et l'utilisation d'une sonde d'hybridation fluorescente pour détecter de la DEA chez des individus hétérozygotes pour un SNP marqueur exonique. Cette méthode permet de corréler le signal fluorescent à la quantité relative des transcrits alléliques. Nous avons développé un outil d'analyse adapté aux besoins spécifiques de l'étude de la DEA par HRM. Dans nos échantillons, une DEA statistiquement significative a été identifiée pour le gène CHEK2, chez les porteurs de la mutation tronquante 1100delC. En revanche, en combinant les données du criblage mutationnel des gènes candidats et de l'étude de DEA, nous n'avons pas identifié de variant régulateur localisé en cis qui induirait de la DEA significative dans les gènes étudiés, dans le contexte de régulation transcriptionnelle propre aux LCLs proliférant librement. Nos résultats montrent que le HRM est une méthode sensible et précise pour mesurer de la DAE et qui peut être appliquée à d'autres tissus, mammaires ou sanguins. Ces derniers présentent un grand intérêt pour les études de criblage mutationnel à haut-débit cherchant à identifier des variants dysfonctionnels dans les régions régulatrices de gènes candidats.
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Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.000 | 0.000 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.000 |
| Open science | 0.001 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.000 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from it