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Enregistrement W1036910567 · doi:10.1017/cbo9780511489150.007

The segmented phenotype

2006· book-chapter· en· W1036910567 sur OpenAlexaboutno aff
Andrew Lakoff

Notice bibliographique

RevueCambridge University Press eBooks · 2006
Typebook-chapter
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPhenotypeComputational biologyBiologyGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

In April 2003, the United States Patent and Trade Office awarded a patent to Genset for its invention of a gene associated with psychiatric illness. “The invention,” read the patent, “provides means to identify compounds useful in the treatment of schizophrenia, bipolar disorder, and related diseases, means to determine the predisposition of individuals to said disease, as well as means for the disease diagnosis and prognosis.” The patented gene, on the long arm of chromosome 13, had been identified using DNA extracted from schizophrenia patients in a Quebecois population as part of a collaboration between Genset and Janssen Pharmaceuticals. In the short term the implications of the patent, and related findings published in scientific journals, were unclear. For one thing, the same genetic variant had also been found among Genset's Argentine bipolar samples. Thus, rather than stabilizing the diagnostic entities – schizophrenia and bipolar disorder – that had been used in the company's search for genes linked to susceptibility to mental illness, the finding seemed to undermine them. Moreover, the basic unit of information that was the object of the patent was elusive: the list of possible entities ranged from “gene,” to “biallelic marker,” to “susceptibility locus,” to an “isolated nucleic acid” comprising the “open reading frame” that encoded the gene's protein product. Indeed, the meaning or usefulness of the word “gene” was no longer certain in the field of molecular biology: the postwar paradigm of the genetic code or blueprint was in question in the wake of the completion of the Human Genome Project.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: Théorique ou conceptuel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,071
Score d'incertitude au seuil0,238

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,003
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0010,002
Intégrité de la recherche0,0030,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0710,012

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,198
Écart entre enseignants0,186 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2006
Routes d'admission1
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