Abstract 2193: Genetically-mediated Torsades De Pointes During Complete Heart Block
Notice bibliographique
Résumé
Background: Torsades de pointes (TdP) is a well known arrhythmic sequela in congenital and acquired long QT syndromes (LQTS). Less frequently, bradyarrhythmias are associated with QT prolongation and TdP. Although some observations have been made on the predictors of TdP in bradyarrhythmias, there is limited data on cellular mechanisms or genetic predisposition to bradycardia-induced TdP. Methods: In a retrospective case-control study, we identified 11 patients who were referred with CHB and TdP. Comprehensive assessment was performed in these patients, including, history, examination, ECG parameters (baseline, in CHB and pre-TdP) and genetic testing of repolarization related ion channel genes. 33 control patients with CHB and no TdP were selected for comparison of ECG parameters. All patients received either a pacemaker or implantable cardioverter defibrillator, with outpatient follow-up. Results: Four out of 11 patients with CHB and TdP had a genetic mutation identified involving ion channels responsible for cardiac repolarization (36%), involving hERG (n=3) and SCN5A (n=1). The key observations were that Tpeak to Tend interval was significantly longer in patients with a genetic abnormality at baseline, in CHB and pre-TdP (see Table 1 ). Compared to controls, patients who had TdP complicating CHB had significantly longer QTc and Tpeak to Tend intervals in CHB. Conclusion: TdP in the setting of CHB appears to identify patients who have an underlying genetic predisposition to reduced repolarization reserve. In particular, the terminal phase of repolarization (Tpeak to Tend) appears to be a marker for patients who have a cardiac ion channel abnormality. Given these findings, genetic testing should be considered in patients with TdP in the setting of CHB.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».