A genome‐wide association study (GWAS) of the human plasma proteome
Notice bibliographique
Résumé
High‐abundance plasma proteins are involved in disease‐associated pathways and are useful biomarkers of disease states and dietary exposures. The concentrations of these proteins vary across individuals, but it is unclear whether the observed differences are related to inter‐individual genetic variation. The objective was to explore associations between genome‐wide genetic variants and 54 plasma proteins belonging to disease‐associated pathways in healthy young adults (n=488) from the Toronto Nutrigenomics and Health Study. We report the first GWAS to be conducted on the human plasma proteome. Protein concentrations were measured by a multiple reaction monitoring HPLC‐MS/MS assay. Linear regressions with an additive mode of inheritance were used to explore the associations between genetic variants and plasma proteins. We identified 40 variants in 12 genes that were significantly ( p < 1.13×10 −9 ) associated with the proteins analyzed. Variants in genes that encode α 1B ‐glycoprotein, gelsolin isoform 1, histidine‐rich glycoprotein, and α 2 ‐HS‐glycoprotein were each associated with circulating levels of their respective protein. These results suggest that common genetic variants modify circulating levels of plasma proteins involved in actin scavenging, inflammation, and other immune responses. Research support from the Advanced Foods and Materials Network.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».