Episodic Ataxia Type 1: Natural History, Quality of Life and Patient-Reported Symptoms. (S32.004)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To obtain quantitative data on the progression of episodic ataxia type 1 (EA1) over two years, to characterize the course of the condition and provide a baseline for future clinical trials. BACKGROUND: EA1 is a rare disorder clinically characterized by brief attacks of unsteadiness, dizziness and myokymia without nystagmus and is genetically defined by heterozygous mutations in the potassium channel encoding gene, KCNA1. As no prospective studies have been performed, the impact of the disease on patients over time is therefore unknown. DESIGN/METHODS: We designed a multi-center, prospective, longitudinal natural history study. Participants were recruited from sites in the USA, Canada and the UK between September 2006 and March 2010. They were followed at yearly intervals for three visits. Outcome measures included a standardized symptom interview, a SARA score (a standardized measure of cerebellar dysfunction on examination), the Short Form-36 (SF36) quality of life measure and standardized assessment of Activities of Daily Living. Subjects also used an automated interactive telephone-based voice response diary to record symptoms observed, as well as the frequency and severity of attacks for 8 weeks following their annual visits. RESULTS: 33 patients were enrolled. One year follow up data is available for 24 participants and two year follow up for 19 participants. The findings for the SARA, activities of daily living scale, SF-36 and IVR are presented. The utility of these measures to document change will also be discussed. On all measures, very little progression was noted in individuals over a two year period, suggesting that any future drug trial would show benefit during this timescale, if the drug were efficacious. CONCLUSIONS: This large prospective study of EA1 provides the first documentation of the natural history of this disorder and will provide guidance for the design of future clinical trials. Supported by: DHHS/PHS/NIH grant 2U54NS059065-07.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».