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Enregistrement W1251718005 · doi:10.1038/ng.782

A genome-wide association study in Europeans and South Asians identifies five new loci for coronary artery disease

2011· article· en· W1251718005 sur OpenAlexaff
John F. Peden, Jemma C. Hopewell, Danish Saleheen, John C. Chambers, Jörg Hager, Nicole Soranzo, Rory Collins, John Danesh, Paul Elliott, Martin Farrall, Kathy Stirrups, Weihua Zhang, Anders Hamsten, Sarah Parish, Mark Lathrop, Hugh Watkins, Robert Clarke, Panos Deloukas, Jaspal S. Kooner, Anuj Goel, Halit Ongen, Rona J. Strawbridge, Simon Heath, Anders Mälarstig, Anna Helgadóttir, John Öhrvik, Muhammed Murtaza, Simon Potter, Sarah Hunt, Marc Délepine, Shapour Jalilzadeh, Tomas Axelsson, Ann‐Christine Syvänen, Rhian Gwilliam, Suzannah Bumpstead, Emma Gray, Sarah Edkins, Lasse Folkersen, Theodosios Kyriakou, Anders Franco‐Cereceda, Anders Gabrielsen, Udo Seedorf, Per Eriksson, Alison Offer, Louise Bowman, Peter Sleight, Jane Armitage, Richard Peto, Gonçalo R. Abecasis, Nabeel Ahmed, Mark J. Caulfield, Peter Donnelly, Philippe Froguel, Angad S. Kooner, Mark I. McCarthy, Nilesh J. Samani, Berthold Lausen, Joban Sehmi, Angela Silveira, Mai-Lis Hellénius, Ferdinand M. van’t Hooft, Gunnar Olsson, Stephan Rust, Gerd Assmann, Simona Barlera, Gianni Tognoni, Maria Grazia Franzosi, Pamela Linksted, Fiona R. Green, Asif Rasheed, Moazzam Zaidi, Nabi Shah, Maria Samuel, Nadeem Hayyat Mallick, Muhammad Azhar, Khan Shah Zaman, Abdus Samad, Mohammad Ishaq, Ali Raza Gardezi, Fazal-ur-Rehman Memon, Philippe M. Frossard, Tim D. Spector, Leena Peltonen, Markku S. Nieminen, Juha Sinisalo, Veikko Salomaa, Samuli Ripatti, Derrick Bennett, Karin Leander, Bruna Gigante, Ulf dé Fairé, Silvia De Pietri, F. Gori, Roberto Marchioli, Suthesh Sivapalaratnam, John J.P. Kastelein, Mieke D. Trip, Eirini Theodoraki, George Dedoussis, James C. Engert, Salim Yusuf, Sonia S. Anand

Notice bibliographique

RevueENLIGHTEN (Jurnal Bimbingan dan Konseling Islam) · 2011
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcMaster UniversityMcGill University
Organismes subventionnairesBritish Heart FoundationNational Institute for Health and Care Research
Mots-clésCoronary artery diseaseDiseaseGenome-wide association studyAssociation (psychology)MedicineGeneticsDemographyBiologyInternal medicineSingle-nucleotide polymorphismGeneGenotypePsychologySociology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genome-wide association studies have identified 11 common variants convincingly associated with coronary artery disease (CAD)¹⁻⁷, a modest number considering the apparent heritability of CAD⁸. All of these variants have been discovered in European populations. We report a meta-analysis of four large genome-wide association studies of CAD, with ∼575,000 genotyped SNPs in a discovery dataset comprising 15,420 individuals with CAD (cases) (8,424 Europeans and 6,996 South Asians) and 15,062 controls. There was little evidence for ancestry-specific associations, supporting the use of combined analyses. Replication in an independent sample of 21,408 cases and 19,185 controls identified five loci newly associated with CAD (P < 5 × 10⁻⁸ in the combined discovery and replication analysis): LIPA on 10q23, PDGFD on 11q22, ADAMTS7-MORF4L1 on 15q25, a gene rich locus on 7q22 and KIAA1462 on 10p11. The CAD-associated SNP in the PDGFD locus showed tissue-specific cis expression quantitative trait locus effects. These findings implicate new pathways for CAD susceptibility.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,962

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,021
Tête enseignante GPT0,242
Écart entre enseignants0,221 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2011
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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