Abstract 5693: Detection of a Founder Effect in LQT1 in Five Apparently Unrelated Families in a Regional Inherited Arrhythmia Clinic
Notice bibliographique
Résumé
The Inherited Arrhythmia Clinic follows families with inherited arrhythmia syndromes from a population of 1.5 million people. Patients referred for evaluation of Long QT Syndrome (LQTS) underwent resting and standing ECGs, and 3 forms of exercise. Patients with findings consistent with LQTS underwent genetic testing, with assessment of all 1 st degreerelatives. A proband from each of 5 unrelated families was found to have an identical disease causing transmembrane mutation in KCNQ1, suggesting a founder effect (Exon 6, 797 T>C). Systematic screening of 1 st degree relative of affected individuals was performed. 31 patients (age 42±24yrs (range 4 – 89 years), 18 female) were identified from the 5 families, including the 5 probands. All affected individuals were offered beta-blockers. 18 affected family members and 13 unaffected 1 st degree relatives were identified. Several family members had malignant presentations including sudden death and unexplained drowning. One proband had torsades de pointes during an exercise test. Other family members were asymptomatic until their 8 th and 9 th decades when they developed cardiac ischemia and had further QT prolongation, torsades de pointes and cardiac arrest. Sudden death occurred in a deaf child; both of the child’s consanguineous parents were gene positive for the KCNQ1 mutation (Jervell and Lange-Nielsen Syndrome). There was no identifiable common relative after pedigree construction of the previous 4 –7 generations. Affected patients typically had borderline QT prolongation at rest with dramatic prolongation with exercise (Table ). Genetic testing in this LQTS population suggests a founder effect for the five families with the descendants clustering in our geographical region. The observations highlight the utility of genetic testing when used in conjunction with a specialized clinic setting.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».