Motion-Genetic Testing is Useful in the Diagnosis of Nonhereditary Pancreatic Conditions: Arguments Against the Motion
Notice bibliographique
Résumé
Mutations of two genes, the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (CFTR) and the pancreatic secretory trypsin inhibitor gene (PSTI), are associated with an increase in the risk of idiopathic chronic pancreatitis. Persons who have mutations of both CFTR alleles (one severely and one mildly affected) are especially susceptible to this disease. Because these compound heterozygotes have sufficient residual CFTR function, they do not develop cystic fibrosis lung disease. One PSTI mutation, N34S, independently increases the risk of pancreatitis. Thus, the risk of pancreatitis is greatest among individuals who are CFTR compound heterozygotes and who also have the PSTI mutation. Nonetheless, most people with CFTR and PSTI mutations do not develop pancreatitis. This fact indicates that environmental influences and gene-gene interactions also affect pancreatitis risk. Although CFTR and PSTI genetic testing can identify persons at an increased risk of pancreatitis, there are several reasons why the routine screening of individuals with nonhereditary pancreatitis is not recommended at this time: most disease-associated mutations are not detected by readily available techniques, genetic counselling guidelines do not exist, most patients with mutations do not develop pancreatitis and the results of testing do not affect the clinical management of pancreatitis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».