Clinical and Genetic Profile of Brazilian Patients with Late-Onset Friedreich’s Ataxia (P2.031)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To evaluate the clinical and genetic characteristics of late-onset Friedreich ataxia (LOFA) in a Brazilian series. BACKGROUND:Friedreich’s ataxia (FDRA) is the most common inherited ataxia worldwide.Patients usually have early onset ataxia, arreflexia with Bisbisnski’s sign,scoliosis and pes cavus, but at least 25% of cases have atypical phenotypes. Disease begins after the age of 25 in occasional patients (late-onset Friedreich’s ataxia-LOFA). Little is known about the frequency and clinical profile of LOFA-patients. DESIGN/METHODS:Sixty two consecutive patients with molecular confirmation of FDRA and followed in 2 outpatient Brazilian centers were enrolled. General demographics,GAA expansion, age at onset, clinical characteristics were evaluated and compared among the LOFA and classic FDRA (cFDRA) groups. We used Mann-Whitney and Fisher tests to compare means and proportions between groups, p values <0.05 were considered significant. RESULTS:There were 9/62 (14.5%) LOFA and 53/62 (85.5%) cFDRA patients. There were 3 men in LOFA group and 27 in cFDRA. Mean age and age at onset of cFDRA and LOFA groups were 23.5±7.9 vs. 55.3±11.51 years (p<0.001), and 11.1±5.58 vs. 36±7.46 years (p<0.001), respectively. LOFA group had shorter GAA-expansions (GAA1: 328.6±180 vs. 492.8±263.7 p<0.001; GAA2: 761.8 ±198.8 vs.923.5±83.1, p<0.001).One of the LOFA families presented a pseudo-dominant inheritance pattern. Spasticity and sustained reflexes were found in 4/9 (44.4%) patients with LOFA but in none of cFRDA-patients. Skeletal deformities were less frequent in LOFA group (pes cavus 11.1% vs. 79.2% p<0.001, and scoliosis 22.2% vs 56.6% p=0.07). Cardiomyopathy (11.1% vs.32%) and diabetes/impaired glucose tolerance (0% vs.17%) were slightly more frequent in the cFRDA group but differences did not reach statistical significance (p=0.263 and 0.333 respectively). CONCLUSIONS:LOFA accounts for 14.5% of Brazilian FRDA patients. Remarkable pyramidal signs and rare skeletal deformities could distinguish LOFA from cFRDA. This unusual phenotype often makes LOFA diagnosis challenging, so that clinicians should be aware of this FRDA variant. Study Supported by:
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».