<i>DNAJC13</i> genetic variants in parkinsonism
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: A novel mutation (p.N855S) in DNAJC13 has been linked to familial, late-onset Lewy body parkinsonism in a Dutch-German-Russian Mennonite multi-incident kindred. METHODS: DNAJC13 was sequenced in 201 patients with parkinsonism and 194 controls from Canada. Rare (minor allele frequency < 0.01) missense variants identified in patients were genotyped in two Parkinson's disease case-controls cohorts. RESULTS: Eighteen rare missense mutations were identified; four were observed in controls, three were observed in both patients and controls, and eleven were identified only in patients. Subsequent genotyping showed p.E1740Q and p.L2170W to be more frequent in patients, and p.R1516H being more frequent in controls. Additionally, p.P336A, p.V722L, p.N855S, p.R1266Q were seen in one patient each, and p.T1895M was found in two patients. CONCLUSION: Although the contribution of rare genetic variation in DNAJC13 to parkinsonisms remains to be further elucidated, this study suggests that, in addition to p.N855S, other rare variants might affect disease susceptibility.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle