Two novel mutations in apolipoprotein C3 underlie atheroprotective lipid profiles in families
Notice bibliographique
Résumé
Apolipoprotein C3 (APOC3) mutations carriers typically display high plasma high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and low triglycerides (TGs). We set out to investigate the prevalence and clinical consequences of APOC3 mutations in individuals with hyperalphalipoproteinemia. Two novel mutations (c.-13-2A>G and c.55+1G>A) and one known mutation (c.127G>A;p.Ala43Thr) were found. Lipid profiles and apoCIII isoform distributions were measured. c.55+1G>A mutation carriers displayed higher HDL-C percentiles (35.6 ± 35.8 vs 99.0 ± 0, p = 0.002) and lower TGs (0.51 (0.37-0.61) vs 1.42 (1.12-1.81) mmol/l, p = 0.007) and apoCIII levels (4.24 ± 1.57 vs 7.33 ± 3.61 mg/dl, p = 0.18). c.-13-2A>G mutation carriers did not display significantly different HDL-C levels (84.0 ± 30.0 vs 63.7 ± 45.7, p = 0.50), a trend towards lower TGs [0.71 (0.54 to 0.78) vs 0.85 (0.85 to -) mmol/l, p = 0.06] and significantly lower apoCIII levels (3.09 ± 1.08 vs 11.45 ± 1.06 mg/dl, p = 0.003). p.Ala43Thr mutation carriers displayed a trend towards higher HDL-C percentiles (91.2 ± 31.8 vs 41.0 ± 29.7 mmol/l, p = 0.06) and significantly lower TGs [0.58 (0.36-0.63) vs 0.95 (0.71-1.20) mmol/l, p = 0.02] and apoCIII levels (4.92 ± 2.33 vs 6.60 ± 1.60, p = 0.25). Heterozygosity for APOC3 mutations results in high HDL-C and low TGs and apoCIII levels. This favourable lipid profile in patients with genetically low apoCIII levels holds promise for current studies investigating the potential of apoCIII inhibition as a novel therapeutic in cardiovascular disease prevention.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».