DDAVP responsiveness in children with mild or moderate haemophilia A correlates with age, endogenous FVIII:C level and with haemophilic genotype
Notice bibliographique
Résumé
In most individuals with moderate/mild haemophilia A, FVIII:C levels increase following DDAVP administration to a haemostatic range, thus avoiding the need for FVIII concentrates. We sought to determine the relationship between responsiveness to DDAVP in boys (<18 years old) with mild/moderate haemophilia and patient age, haemophilic severity and haemophilic genotype. Our cohort consisted of 13 boys with moderate and 61 boys with mild haemophilia who, between them, had 38 different mutations; 21 had unique mutations not shared by any other clinic patient, whereas 53 shared one of 17 mutations with some other clinic patient (included 26 boys with ≥ 1 haemophilic brother). Patient age and endogenous FVIII:C levels were strong predictors of response to DDAVP. Younger patients responded less well to DDAVP and 10 of the 11 patients, when retested at an older age, showed an improved response to DDAVP. Only 1 patient with moderate haemophilia responded to DDAVP, whereas 80% of patients with mild haemophilia responded (including all patients with an endogenous FVIII:C of >0.15 U mL(-1)). Almost all patients with the same mutation had the same response to DDAVP or only a minor discordance in response. Patient's age, disease severity and genotype all are predictors of response to DDAVP.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».