Is osseous dysplasia a primary feature of neurofibromatosis 1 (NF1)?
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Notice bibliographique
Résumé
Characteristic skeletal lesions are a cardinal feature of the autosomal dominant condition, neurofibromatosis 1 (NF1). The most frequently involved skeletal sites are the sphenoid wing, vertebrae, and tibia. Osseous lesions may range in severity in NF1 but are often progressive. They may lead to serious clinical consequences and be resistant to treatment. The skeletal lesions of NF1 are usually considered to be 'dysplasias', i.e. primary defects of bone, although there is no direct evidence supporting this interpretation. Moreover, it is difficult to understand why a generalized dysplasia of bone would produce focal lesions that show such a striking predisposition to only a few bones. We review the clinical and pathological features of NF1 skeletal lesions and propose that they result from an abnormal response of NF1 halpoinsufficient bone to abnormal mechanical forces rather than from a primary osseous dysplasia.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle