Short sequence motifs, overrepresented in mammalian conserved non-coding sequences
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: A substantial fraction of non-coding DNA sequences of multicellular eukaryotes is under selective constraint. In particular, approximately 5% of the human genome consists of conserved non-coding sequences (CNSs). CNSs differ from other genomic sequences in their nucleotide composition and must play important functional roles, which mostly remain obscure. RESULTS: We investigated relative abundances of short sequence motifs in all human CNSs present in the human/mouse whole-genome alignments vs. three background sets of sequences: (i) weakly conserved or unconserved non-coding sequences (non-CNSs); (ii) near-promoter sequences (located between nucleotides -500 and -1500, relative to a start of transcription); and (iii) random sequences with the same nucleotide composition as that of CNSs. When compared to non-CNSs and near-promoter sequences, CNSs possess an excess of AT-rich motifs, often containing runs of identical nucleotides. In contrast, when compared to random sequences, CNSs contain an excess of GC-rich motifs which, however, lack CpG dinucleotides. Thus, abundance of short sequence motifs in human CNSs, taken as a whole, is mostly determined by their overall compositional properties and not by overrepresentation of any specific short motifs. These properties are: (i) high AT-content of CNSs, (ii) a tendency, probably due to context-dependent mutation, of A's and T's to clump, (iii) presence of short GC-rich regions, and (iv) avoidance of CpG contexts, due to their hypermutability. Only a small number of short motifs, overrepresented in all human CNSs are similar to binding sites of transcription factors from the FOX family. CONCLUSION: Human CNSs as a whole appear to be too broad a class of sequences to possess strong footprints of any short sequence-specific functions. Such footprints should be studied at the level of functional subclasses of CNSs, such as those which flank genes with a particular pattern of expression. Overall properties of CNSs are affected by patterns in mutation, suggesting that selection which causes their conservation is not always very strong.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».