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Enregistrement W1501683888 · doi:10.1002/9780470015902.a0023577

Molecular Genetics of Medulloblastoma

2013· other· en· W1501683888 sur OpenAlexaff
Mustafa Nadi, James T. Rutka

Notice bibliographique

RevueEncyclopedia of Life Sciences · 2013
Typeother
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGlioma Diagnosis and Treatment
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedulloblastomaBiologyMolecular geneticsCerebellumGenomicsGeneticsCancerGeneCancer researchNeuroscienceComputational biologyBioinformaticsGenome

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Medulloblastoma (MB), the most common malignant paediatric brain tumour, arises in the cerebellum. Recent high‐throughput technology that includes ribonucleic acid‐based expression analysis and deoxyribonucleic acid (DNA)‐based copy number analysis, as well as whole‐genome sequencing studies have unravelled the mysteries of this embryonic tumour from clinical, histological and molecular standpoints. Studies of hereditary syndromes associated with MB have led to an increased understanding of the genomics of this tumour. Signalling pathways and growth factors, which are crucial in normal cerebellum development, are also involved in MB formation. The molecular discoveries in the last decade have led to advances in two major areas: (1) The clinical and molecular subgrouping of patients and their stratification; and (2) research being performed to individualise treatments according to the genetics of the patient's tumour. The use of extensive cancer genetic databases will ensure that future discoveries in MB pathogenesis will be made. Key Concepts: There is more than one cell of origin for MB. MBs are genetically and histologically heterogeneous. MB growth is similar to the normal growth of the cerebellum but it is growth gone awry. Signalling pathways play significant roles in cerebellar growth. Mutations in these pathways lead to tumour formation. Growth factor and DNA repair pathway mutations may drive MB formation. MB in adults is different from that in children. Metastatic MB has specific genomics that are different from the primary tumour in the same patient. The new molecular discoveries have important prognostication impact. The next era is to individualise novel therapies against each patient's MB.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil0,015

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,268
Écart entre enseignants0,256 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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