The Fragile<scp>X</scp>Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Fragile X syndrome (FXS) is the most common form of inherited intellectual disability and the first genetic cause of autism spectrum disorders, affecting approximately 1/7000 females and 1/4000 males worldwide. The syndrome is due to the silencing of a single X-linked gene, the FRAGILE X MENTAL RETARDATION 1 ( FMR1 ) gene. Patients affected by FXS display a variety of physical and mental phenotypic traits. In the last 25 years, research advances in the fragile X syndrome field have led to a better understanding of its molecular bases as well as of the pleiotropic phenotypic effects due to the absence of the FMR1 gene product, the mRNA (messenger ribonucleic acid) translation regulator coined as fragile X mental retardation protein (FMRP). Key Concepts Fragile X Syndrome (FXS) is an inherited neurodevelopmental disorder and a trinucleotide repeat disorder. FXS is a frequent cause of intellectual disability and autism. FXS is caused by the silencing of a single X-linked gene, the FMR1 gene. The full mutation is reached when CGG repeats in the FMR1 gene exceed 200, causing loss-of-function of the gene. FMR1 premutation with intermediate CGG repeats is linked to premature ovarian failure and tremor-ataxia syndrome. FMR1 gene encodes a widely expressed protein regulating mRNA translation. FMR1 gene controls brain development and neurogenesis. FXS is associated with brain and synaptic morphology anomalies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».