Wilson Disease: Canadian Perspectives on Presentation And Outcomes from an Adult Ambulatory Setting
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Wilson disease (WD) is a rare disorder of copper metabolism. OBJECTIVE: To describe the authors' clinical experience with a cohort of 48 adult patients followed in an ambulatory setting. METHODS: A retrospective chart review of patients with a diagnosis of WD was performed. RESULTS: Fifty-nine charts were identified and 11 were excluded on further review. At diagnosis, 14 patients were asymptomatic, with 13 hepatic, 15 neurological and six mixed hepatic⁄neurological presentations. Ceruloplasmin levels were low (<0.20 g⁄L) in 94%, and 24 h urinary copper levels high (>0.60 µmol⁄L) in 95% of cases. D-penicillamine was the most common initial therapy (48%), with zinc the most common at review (65%). Overall, biopsy and ultrasound reports documented cirrhosis in 53%. Portal hypertension, defined as splenomegaly (>12.0 cm), reversed portal venous flow on ultrasound or varices⁄gastropathy on endoscopy was seen in 63%. At last review, 39% had elevated aspartate aminotransferase (>34 U⁄L) and⁄or alanine aminotransferase levels (>40 U⁄L). One death and one transplant occurred, while three patients had encephalopathy, two became jaundiced, two developed ascites and one experienced variceal bleed. Of 21 neurological presenting patients, 14 improved compared with baseline, with four making almost complete recovery. Eleven patients experienced documented episodes of neurological decline, including four with non-neurological presentation. Diagnostic magnetic resonance imaging showed basal ganglia (64%), brainstem (64%) abnormalities and atrophy (36%); follow-up showed basal ganglia lesions (50%) and atrophy (55%). CONCLUSION: WD is a diverse chronic disease with generally favourable outcomes for patients who respond to initial therapy, which can be managed predominantly in an ambulatory setting.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».