Inherited variation at <i>MC1R</i> and <i>ASIP</i> and association with melanoma‐specific survival
Notice bibliographique
Résumé
Melanocortin-1 receptor (MC1R) is a marker of melanoma risk in populations of European ancestry. However, MC1R effects on survival are much less studied. We investigated associations between variation at MC1R and survival in an international, population-based series of single primary melanoma patients enrolled into the Genes, Environment, and Melanoma study. MC1R genotype data was available for 2,200 participants with a first incident primary melanoma diagnosis. We estimated the association of MC1R genotypes with melanoma-specific survival (i.e., death caused by melanoma) and overall survival using COX proportional hazards modeling, adjusting for established prognostic factors for melanoma. We also conducted stratified analyses by Breslow thickness, tumor site, phenotypic index, and age. In addition, we evaluated haplotypes involving polymorphisms near the Agouti signaling protein gene (ASIP) locus for their impacts on survival. Melanoma-specific survival was inversely associated with carriage of MC1R variants in the absence of consensus alleles compared to carriage of at least one consensus allele (hazard ratio (HR) = 0.60; 95% confidence interval (CI): 0.40, 0.90). MC1R results for overall survival were consistent with no association. We did not observe any statistical evidence of heterogeneity of effect estimates in stratified analyses. We observed increased hazard of melanoma-specific death among carriers of the risk haplotype TG near the ASIP locus (HR = 1.37; 95% CI: 0.91, 2.04) when compared to carriers of the most common GG haplotype. Similar results were noted for overall survival. Upon examining the ASIP TG/TG diplotype, we observed considerably increased hazard of melanoma-specific death (HR = 5.11; 95% CI: 1.88, 13.88) compared to carriers of the most common GG/GG diplotype. Our data suggest improved melanoma-specific survival among carriers of two inherited MC1R variants.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».