249. New Canine Models of Duchenne Muscular Dystrophy: Identification and Molecular Characterization
Notice bibliographique
Résumé
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) presents a series of significant challenges to the development of gene therapy approaches, including the frequency of new mutations, the size of the gene and mRNA and the complexity of the mutations involved. Animal models can significantly accelerate the process for development of novel therapies if they accurately mimic the human disease. To date, the only animal that develops disease with a course and severity similar to humans, without requiring additional mutations or manipulations, is the dog. Several canine models have been identified and their mutations characterized, confirming that this disease occurs at a relatively high frequency, can have variable effects, and is the result of many different mutations. Unlike other canine inherited diseases, Duchenne-like Muscular Dystrophy occurs spontaneously in multiple families within in a breed, leading to more than one mutation in a given breed of dog. Using a rapid PCR based screen, we have identified the putative mutations in two canine models of DMD. Data from a Labrador Retriever family and a Welsh Corgi family indicate that the mutations in both families consist of the precise insertion of repetitive DNA elements in the mRNA between exon pairs. The mutations involve different repetitive sequences and different exon pairs in each family. In addition, affected animals from another distinct Labrador Retriever family and a West Highland White family have been identified. Preliminary data supporting the independent nature of these mutations as well as their localization within the gene will be presented. The relatively large size, intact immune system, and potential to measure beneficial effects combined with the assortment of different mutations available provide an excellent resource in which gene therapy approaches for DMD can be tested.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».