Dilated Cardiomyopathy in Epidermolysis Bullosa: A Retrospective, Multicenter Study
Notice bibliographique
Résumé
Dilated cardiomyopathy (DC) has been reported in severe epidermolysis bullosa (EB) subtypes. Poor nutritional status, low carnitine levels, selenium deficiency, chronic iron overload, drugs and viral etiology have been proposed as potential contributors. This was a retrospective, descriptive, multicenter study describing EB patients that developed DC, and determining potential pre-disposing risk factors. Fifteen patients were enrolled in the study; 11 of them were male subjects (73%). Eighty-seven per cent of the participants had dystrophic EB and 13% had junctional EB. Mean age at diagnosis of DC was 12.18 +/- 4.99 years. Chronic anemia was diagnosed in 13 of 15 patients (86.7%). Sixty per cent of patients had prior red blood cell transfusions. At diagnosis, selenium levels were low in 55% of the patients (n = 11) and total carnitine levels were low in 45% of the patients (n = 11). Systolic function was moderately impaired, with a mean shortening fraction of 19.38% (SD = 5.04, n = 8). After a mean follow-up period of 6.3 +/- 4.8 years, six patients were alive without being on any medications (40.0%), two were alive on medications (13.3%) and seven had died (46.7%). Limitations of the study was that it was a retrospective chart review with relatively small sample size. Retrospective chart review, relatively small sample size. This study substantiates the association between DC and EB. Currently, there is no single risk factor identified in EB patients that leads to DC. Further prospective studies are needed.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».