A Duplication Mutation in KCNQ1 Gene in Romano-Ward Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACTRomano-Ward syndrome (RWS, Long QT syndrome 1) is a rare familial congenital cardiac disorder characterized by a prolonged QT interval on electrocardiograph. RWS may occur due to the mutations in KCNQ1 gene. Our case was a 27-year-old male patient with post-exercise syncope attacks and pre-syncope chest pain. QT interval was 660 ms on ECG. The KCNQ1 gene was sequenced and a heterozygous twelve base duplication was identified that causes a non-frameshift insertion of four new amino acids (QRQK) in the protein chain between amino acids 262-263. The patient was prescribed with metoprolol and cardioverter defibrillator was implanted. The patient was followed-up and he was discharged.Keywords: Long QT syndrome, KCNQ1, Romano-Ward syndrome ÖZETRomano-Ward sendromu (RWS, Uzun QT sendromu 1) EKG’de uzamış QT aralığı ile karakterize bir ailevi konjenital kalp hastalığıdır. RWS KCNQ1 genindeki mutasyonlarla oluşabilmektedir. 27 yaşındaki erkek hastamızda senkop öncesi göğüs ağrıları ve efor sonrası senkop atakları vardı. EKG’de 660 milisaniyeyi bulan QT intervalleri vardı. Sekans analizinde 262-263. aminoasitler arasına giren 4 (QRQK) aminoasit ile oluşan ve çerçeve kayması yapmayan 12 bazlık bir heterozigot mutasyon tespit edildi. Hastaya metoprolol reçete edildi ve cardioverter defibrilatör implante edildi. Takiplerin ardından hasta taburcu edildi.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».