Ataxie de Friedreich : une maladie mitochondrialedue à une perturbation de l’homéostasie du fer dans les mitochondries
Notice bibliographique
Résumé
L’ataxie de Friedreich represente la plus frequente des ataxies hereditaires humaines. C'est une maladie neurodegenerative autosomique recessive touchant environ une personne sur 50 000, soit 1 500 a 2 000 personnes actuellement en France. L'atteinte neurologique s'accompagne dans une majorite des cas d'une atteinte cardiaque qui peut se reveler fatale. En 1996, le gene responsable de l'ataxie de Friedreich etait identifie par un travail en collaboration des equipes francaise et canadienne de Michel Koenig et Massimo Pandolfo [1]. Ces equipes ont montre pour la premiere fois dans une maladie genetique autosomique recessive la responsabilite d'une expansion de triplets dans un gene, celui de la frataxine. L'expansion presente dans le premier intron du gene est retrouvee chez plus de 95 % des patients et varie de 170 a 1 000 chez les malades contre 7 a 25 dans la population normale. L'expansion entraine une diminution quantitative du messager de la frataxine resultant en une perte de fonction de la proteine.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».