X chromosome dose and sex bias in autoimmune diseases: increased 47,XXX in systemic lupus erythematosus and Sjögren’s syndrome (BA4P.211)
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Mechanism for female predominance in autoimmunity is unknown. We suspected an X chromosome dose effect and predicted if so, triple X (47,XXX, 1 in ~1,000 live female births) would be increased in female predominant diseases (systemic lupus erythematosus [SLE], primary Sjögren’s syndrome [SS], primary biliary cirrhosis [PBC] and rheumatoid arthritis [RA])compared to diseases without female predominance (sarcoidosis, granulomatosis with polyangiitis [GPA]) and healthy controls. We used single nucleotide polymorphism (SNP) arrays to identify 47,XXX and fluorescent in situ hybridization, or q-PCR to confirm when possible. 47,XXX was found in 7 of 2,948 SLE and 3 of 1,053 SS female patients, but in none of the 4,822 female controls (OR≥21.31, 95% CI: 2.36-∞, p=0.001 and OR≥22.95, 95% CI: 1.89-∞, p=0.006, respectively). One 47,XXX was present for every ~421 SLE women and ~351 SS women. In addition, we identified one 47,XXX from each of 1,159 women with PBC and 943 with sarcoidosis. No 47,XXX was identified among 453 women with RA or 247 with GPA. In conclusion, 47,XXX was present in excess among SLE and SS subjects as predicted by X chromosome dose effect. These estimated prevalence of SLE and SS with 47,XXX being respectively ~2.4 and ~2.8 times higher than in women with 46,XX and ~24 and ~39 times higher than in men with 46,XY. There was no increase of 47,XXX is other female-biased diseases, suggesting multiple pathways to such a bias in autoimmunity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».