Anaplastic rhabdomyosarcoma in <i>TP53</i> germline mutation carriers
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Rhabdomyosarcoma (RMS) represents a diverse category of myogenic malignancies with marked differences in molecular alterations and histology. This study examines the question if RMS predisposition due to germline TP53 mutations correlates with certain RMS histologies. METHODS: The histology of RMS tumors diagnosed in 8 consecutive children with TP53 germline mutations was reviewed retrospectively. In addition, germline TP53 mutation analysis was performed in 7 children with anaplastic RMS (anRMS) and previously unknown TP53 status. RESULTS: RMS tumors diagnosed in 11 TP53 germline mutation carriers all exhibited nonalveolar, anaplastic histology as evidenced by the presence of enlarged hyperchromatic nuclei with or without atypical mitotic figures. Anaplastic RMS was the first malignant diagnosis for all TP53 germline mutation carriers in this cohort, and median age at diagnosis was 40 months (mean, 40 months ± 15 months; range, 19-67 months). The overall frequency of TP53 germline mutations was 73% (11 of 15 children) in pediatric patients with anRMS. The frequency of TP53 germline mutations in children with anRMS was 100% (5 of 5 children) for those with a family cancer history consistent with Li-Fraumeni syndrome (LFS), and 80% (4 of 5 children) for those without an LFS cancer phenotype. CONCLUSIONS: Individuals harboring germline TP53 mutations are predisposed to develop anRMS at a young age. If future studies in larger anRMS cohorts confirm the findings of this study, the current Chompret criteria for LFS should be extended to include children with anRMS irrespective of family history.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».