Identification of a dup(5)(p15.3) by multicolor banding
Notice bibliographique
Résumé
A 7-year-old female was referred to the Genetics Clinic because of developmental delay and attentional difficulty. The patient was adopted and there was a nonspecific prenatal history of drug and alcohol abuse. The patient had clinical signs that were not compatible with typical fetal alcohol syndrome (FAS), although there was a history of alcohol exposure in utero, neurodevelopmental difficulties with learning and behavioral problems, and mild dysmorphisms. Cytogenetic analysis revealed an unbalanced female karyotype with a dup(5) containing additional chromosome 5 material at band 5p15.3. The dup(5) showed normal copy number of the cri-du-chat region on 5p15.2 using locus-specific probes D5S721 and D5S23. Multicolor banding of chromosome 5 (MetaSystems) using partial chromosome paint (pcp) probes showed a duplication of band 5p15.3. The karyotype of the patient was therefore interpreted as follows: 46,XX,add(5)mat.ish dup(5)(p15.3)(wcp5 +, D5S271 +, D5S23 +, C84C11/T3 + +, pcp5p15.3 + +). The patient's biological mother and maternal half-brother were found to carry the identical chromosome duplication. The clinical phenotype of the biological mother is complicated by a difficult lifestyle but there were apparent learning and behavioral difficulties at school. The half-brother is nondysmorphic and presents with learning problems and attention deficit disorder (ADD). His physical examination was normal. To the best of our knowledge, this is the first report of a limited duplication of 5p15.3. The clinical significance of the dup(5)(p15.3) is still uncertain but may be the basis for learning and attention difficulties.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».