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Enregistrement W1526948090 · doi:10.1111/j.1600-0404.2010.01421.x

More CLEC16A gene variants associated with multiple sclerosis

2010· article· en· W1526948090 sur OpenAlex
Sandra Nischwitz, Sabine Cepok, Antje Kroner, Christiane Wolf, Matthias Knop, Felix Müller‐Sarnowski, Hildegard Pfister, Bernhard Hemmer, Marcus Ising, Manfred Uhr, T. Bettecken, Bertram Müller‐Myhsok, Frank Weber

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueActa Neurologica Scandinavica · 2010
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueMultiple Sclerosis Research Studies
Établissements canadiensUniversity of British Columbia Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésSingle-nucleotide polymorphismLinkage disequilibriumGeneticsSNPMultiple sclerosisBiologyGeneGenetic associationGenotypeImmunology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Nischwitz S, Cepok S, Kroner A, Wolf C, Knop M, Müller-Sarnowski F, Pfister H, Rieckmann P, Hemmer B, Ising M, Uhr M, Bettecken T, Holsboer F, Müller-Myhsok B, Weber F. More CLEC16A gene variants associated with multiple sclerosis.Acta Neurol Scand: 2011: 123: 400–406.© 2010 John Wiley & Sons A/S. Objectives – Recently, associations of several single-nucleotide polymorphisms (SNPs) within the CLEC16A gene with multiple sclerosis (MS), type-I diabetes, and primary adrenal insufficiency were reported. Methods – We performed linkage disequilibrium (LD) fine mapping with 31 SNPs from this gene, searching for the region of highest association with MS in a German sample consisting of 603 patients and 825 controls. Results – Four SNPs located in intron 19 of the CLEC16A gene were found associated. We could replicate the finding for SNP rs725613 and were able to show for the first time the association of rs2041670, rs2080272 and rs998592 with MS. Conclusion – All described base polymorphisms are mapping to one LD block of approximately 50 kb within intron 19 of the CLEC16A gene, suggesting a pivotal role of this region for susceptibility of MS and possibly also for other autoimmune diseases.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,500
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,059
Tête enseignante GPT0,286
Écart entre enseignants0,227 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle