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Enregistrement W1527923796 · doi:10.1002/ajmg.c.31363

Molecular Findings in Beckwith–Wiedemann Syndrome

2013· review· en· W1527923796 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics · 2013
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Syndromes and Imprinting
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health Research
Mots-clésBeckwith–Wiedemann syndromeGenomic imprintingPhenotypeBiologyGeneGeneticsImprinting (psychology)ChromosomeChromosomal regionGene clusterComputational biologyGene expressionDNA methylation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Our understanding of Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) has recently been enhanced by advances in its molecular characterization. These advances have further delineated intricate (epi)genetic regulation of the imprinted gene cluster on chromosome 11p15.5 and the role of these genes in normal growth and development. Studies of the molecular changes associated with the BWS phenotype have been instrumental in elucidating critical molecular elements in this imprinted region. This review will provide updated information on the multiple new regulatory elements that have been recently found to contribute to in cis or in trans control of imprinted gene expression in the chromosome 11p15.5 region and the clinical expression of the BWS phenotype.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Intégrité de la recherche
Catégories consensuellesIntégrité de la recherche
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,993
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0040,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0040,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0030,001
Intégrité de la recherche0,0020,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,326
Écart entre enseignants0,308 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle