Impact of the Phenylalanine Hydroxylase Gene on Maternal Phenylketonuria Outcome
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: The aim of the present study was to examine to what extent maternal and offspring phenylalanine hydroxylase (PAH) genotypes in conjunction with maternal IQ and dietary control during pregnancy are related to cognitive development in offspring of women with phenylketonuria (PKU). METHODS: PAH gene mutations were determined in 196 maternal PKU subjects and their offspring. The women were grouped according to PAH genotype, which predicts the metabolic phenotype (severe PKU, mild PKU, and mild hyperphenylalaninemia [MHP]). IQ was determined in both the mothers (Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised at >18 years) and their children (Wechsler Intelligence Scale for Children-Revised at > or = 6-7 years of age). RESULTS: According to PAH genotypes, 62% of the women exhibited severe PKU, 19% exhibited mild PKU, and 19% exhibited MHP. Maternal IQ increased, and the assigned phenylalanine (Phe) levels decreased with decreasing severity of PAH genotype. In offspring of mild maternal PKU, multiple regression analysis showed offspring IQ to be significantly related to maternal IQ but not to Phe exposure during pregnancy, which was <750 micromol/L in all cases of mild PKU. In offspring of mothers with severe PKU and average Phe exposure during pregnancy of 360 to 750 micromol/L, multiple regression analysis revealed both maternal IQ and Phe exposure to be significant predictors of offspring IQ. When average Phe exposure was <360 micromol/L, cognitive development was normal (mean IQ: 105), whereas an average Phe exposure of >750 micromol/L severely depressed offspring IQ (mean IQ: 56) in this group regardless of maternal IQ. It could not be documented that the offspring PAH genotype affects cognitive development. CONCLUSION: Female individuals with severe PKU should be offered a diet for a lifetime. If good metabolic control is established, then women with PKU will have children with IQ scores that are not influenced by their disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».