A blueprint for research on Shankopathies: A view from research on autism spectrum disorder
Notice bibliographique
Résumé
Autism spectrum disorders (ASD) are associated with mutations in a host of genes including a number that function in synaptic transmission. Phelan McDermid syndrome involves mutations in SHANK3 which encodes a protein that forms a scaffold for glutamate receptors at the synapse. SHANK3 is one of the genes that underpins the synaptic hypothesis for ASD. We discuss this hypothesis with a view to the broader context of ASD and with special emphasis on highly penetrant genetic disorders including Shankopathies. We propose a blueprint for near and longer-term goals for fundamental and translational research on Shankopathies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,023 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».