A Family With Corticobasal Degeneration, Parkinson’s Disease, Amyotrophic Lateral Sclerosis, and Dementia (P3.085)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To describe clinical, PET, pathological, and genetic findings of an extensive kindred with hereditary corticobasal degeneration (CBD), Parkinson’s disease (PD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and dementia. DESIGN/METHODS: Two family members including the index case were examined neurologically. Clinical information of the other family members was collected from questionnaires. Three asymptomatic family members underwent PET. Proband was examined postmortem. Genetic studies were performed. RESULTS: Pedigree contains 64 individuals with 8 affected patients. The inheritance is likely autosomal dominant with reduced penetrance. The index case developed progressive speech and language difficulties at the age of 64 years. On examination at the age of 68 years, she showed non-fluent aphasia, word-finding difficulties, circumlocution, frontal release signs, and right-sided bradykinesia, rigidity, and pyramidal signs. She died 5 years after the symptomatic disease onset. The neuropathology was characterized by numerous ballooned neurofilament-positive neurons, tau-positive astrocytic plaques, and oligodendroglial coiled bodies, all typical of CBD. Two other family members were diagnosed with Parkinsonism and behavioral problems, two with PD alone, one with ALS alone, one with dementia, and one with progressive gait and speech problem. PET scanning with DTBZ binding and FDG uptake on three asymptomatic family members was normal. Genetic sequencing on two symptomatic patients including proband excluded mutations in the MAPT gene. CONCLUSIONS: Such complex phenotypes rarely occur and, if at all, then are usually associated with MAPT mutations. However, in this family, MAPT mutations have been excluded, implicating another causative gene. We are conducting further genetic studies on this family. Study Supported By: P50NS72187; the Family of Carl Edward Bolch, Jr. and Susan Bass Bolch; the Max Kade Foundation.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».