Hypertension and the Genetics of Red Cell Membrane Abnormalities
Notice bibliographique
Résumé
Hypertension represents the upper 15-25% of the blood pressure distribution in industrialized countries. The trait is practically absent in primitive societies and is made manifest by diet and lifestyles in industrialized countries. High blood pressure is an important risk factor for strokes, heart disease and renal disease. The frequency of hypertension is higher among blacks than among whites in the USA. Various twin, family and adoption studies indicate a strong genetic effect on blood pressure. The genetic mechanisms are unknown. Membrane transport variability has been studied in red cells as a surrogate for analogous alterations in smooth muscle or renal cells. Among the various transport systems, erythrocyte sodium-lithium countertransport (CT) has been consistently elevated in variable proportions of Caucasian hypertensives. Genetic studies of countertransport levels have shown familial aggregation and higher concordance for monozygotic than dizygotic twins. Complex segregation analysis suggests the action of a major gene superimposed on a polygenic background. The postulated gene (B) raises CT activity and has a population frequency of 0.25. CT levels of the common AA homozygotes and AB heterozygotes cannot be distinguished from each other, whereas CT activity of BB homozygotes (6% of the population) is significantly elevated. Although the CT gene contributes only 2.7% to 3.5% of the variability of blood pressure over its entire range, 14% to 20% of persons with systolic hypertension (greater than 140 mmHg) are BB homozygotes rather than the expected 6% to 7%. A much lower frequency of elevated countertransport activity among black hypertensives suggests genetic heterogeneity in the pathogenesis of high blood pressure. Further investigations on the mechanism and genetic linkage relationships of the putative CT gene may aid in elucidating an important mechanism of blood pressure elevation and will allow molecular approaches in the future.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».