Accelerated Aging in Patients with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Clinical Signs, Molecular Causes, Treatments, and Insights into the Aging Process
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) is a condition characterized by signs of accelerated aging that present within the first year of life. Notable characteristics of children with HGPS include prominent superficial veins, failure to thrive, alopecia, as well as various skeletal and cardiovascular pathologies normally associated with advanced age. The discovery of the lamin A (C to T) gene mutation at position 1824 of the coding sequence has ushered a greater understanding on the essential role of lamin A protein processing. In normal cells, processing prelamin A to mature lamin A is complete following the cleavage of end terminal amino acids. In HGPS, gene mutation results in the deletion of a Zmpste24/FACE1 splice site in prelamin A preventing end terminal cleavage. Thus, prelamin A remains anchored due to c-terminal farnesylation. Lamin A eventually accumulates within the inner nuclear membrane of cells, resulting in disease pathology. The generation of experimental mouse models to understand the role of lamin A in normal and HGPS cells have fostered the development of prospective HGPS treatments. Clinical trials investigating farnesyltransferase inhibitors (FTIs), statins, and bisphosphonates as HGPS treatments are currently underway. HGPS and the relationship to lamin A has also shed light on normal aging as accumulation of prelamin A has been revealed in aged (non-HGPS derived) cells.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle