Genome-wide association study with 1000 genomes imputation identifies signals for nine sex hormone-related phenotypes
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Genetic factors contribute strongly to sex hormone levels, yet knowledge of the regulatory mechanisms remains incomplete. Genome-wide association studies (GWAS) have identified only a small number of loci associated with sex hormone levels, with several reproductive hormones yet to be assessed. The aim of the study was to identify novel genetic variants contributing to the regulation of sex hormones. We performed GWAS using genotypes imputed from the 1000 Genomes reference panel. The study used genotype and phenotype data from a UK twin register. We included 2913 individuals (up to 294 males) from the Twins UK study, excluding individuals receiving hormone treatment. Phenotypes were standardised for age, sex, BMI, stage of menstrual cycle and menopausal status. We tested 7,879,351 autosomal SNPs for association with levels of dehydroepiandrosterone sulphate (DHEAS), oestradiol, free androgen index (FAI), follicle-stimulating hormone (FSH), luteinizing hormone (LH), prolactin, progesterone, sex hormone-binding globulin and testosterone. Eight independent genetic variants reached genome-wide significance (P<5 × 10(-8)), with minor allele frequencies of 1.3-23.9%. Novel signals included variants for progesterone (P=7.68 × 10(-12)), oestradiol (P=1.63 × 10(-8)) and FAI (P=1.50 × 10(-8)). A genetic variant near the FSHB gene was identified which influenced both FSH (P=1.74 × 10(-8)) and LH (P=3.94 × 10(-9)) levels. A separate locus on chromosome 7 was associated with both DHEAS (P=1.82 × 10(-14)) and progesterone (P=6.09 × 10(-14)). This study highlights loci that are relevant to reproductive function and suggests overlap in the genetic basis of hormone regulation.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle