Estimating Genome‐Wide Significance for Whole‐Genome Sequencing Studies
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Although a standard genome-wide significance level has been accepted for the testing of association between common genetic variants and disease, the era of whole-genome sequencing (WGS) requires a new threshold. The allele frequency spectrum of sequence-identified variants is very different from common variants, and the identified rare genetic variation is usually jointly analyzed in a series of genomic windows or regions. In nearby or overlapping windows, these test statistics will be correlated, and the degree of correlation is likely to depend on the choice of window size, overlap, and the test statistic. Furthermore, multiple analyses may be performed using different windows or test statistics. Here we propose an empirical approach for estimating genome-wide significance thresholds for data arising from WGS studies, and we demonstrate that the empirical threshold can be efficiently estimated by extrapolating from calculations performed on a small genomic region. Because analysis of WGS may need to be repeated with different choices of test statistics or windows, this prediction approach makes it computationally feasible to estimate genome-wide significance thresholds for different analysis choices. Based on UK10K whole-genome sequence data, we derive genome-wide significance thresholds ranging between 2.5 × 10(-8) and 8 × 10(-8) for our analytic choices in window-based testing, and thresholds of 0.6 × 10(-8) -1.5 × 10(-8) for a combined analytic strategy of testing common variants using single-SNP tests together with rare variants analyzed with our sliding-window test strategy.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,017 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle