Genetic endocrinology of the metabolic syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Cardiovascular disease and mortality risk are significantly increased in people with metabolic syndrome, a cluster of interrelated metabolic disorders including obesity, insulin resistance, glucose intolerance, dyslipidemia and hypertension. A complex interplay between predisposing and protective factors ultimately determines whether an individual will develop this set of disorders or not. Genetic factors are one of the significant contributors that predispose to, or protect against, each component of the metabolic syndrome. As in other complex diseases and traits, such genetic factors are likely to be multiple and interacting, with individual polymorphisms producing only a moderate effect. The identification of genetic variants influencing the metabolic syndrome is of great importance to understanding pathogenesis, identifying groups of individuals with different relative risk, and developing or improving therapies against this cluster of metabolic disorders. This has greatly stimulated both theoretical and applied genetic research in recent years. A range of new analytical tools has been developed for the dissection of complex traits. Applied genetic analyses have identified large numbers of candidate markers and chromosomal regions (more than 600 for obesity, which represents only one of the disorders of this cluster). In this chapter, the authors present a basic overview of the genetic approaches currently used for the identification of candidate genetic factors involved in the metabolic syndrome. The authors also summarise current evidence suggesting that genetic variants within elements of the endocrine system are directly involved in the risk of the metabolic syndrome. The authors focused their attention on endocrine pathways for which candidate genetic variants have been identified, and they introduced the foundations of a new hypothesis which postulates the involvement of a network of endocrine genetic setpoints as a combined contributor to the risk of the metabolic syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».