Holoprosencephaly: signaling interactions between the brain and the face, the environment and the genes, and the phenotypic variability in animal models and humans
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Notice bibliographique
Résumé
Holoprosencephaly (HPE) is the most common developmental defect of the forebrain characterized by inadequate or absent midline division of the forebrain into cerebral hemispheres, with concomitant midline facial defects in the majority of cases. Understanding the pathogenesis of HPE requires knowledge of the relationship between the developing brain and the facial structures during embryogenesis. A number of signaling pathways control and coordinate the development of the brain and face, including Sonic hedgehog, Bone morphogenetic protein, Fibroblast growth factor, and Nodal signaling. Mutations in these pathways have been identified in animal models of HPE and human patients. Because of incomplete penetrance and variable expressivity of HPE, patients carrying defined mutations may not manifest the disease at all, or have a spectrum of defects. It is currently unknown what drives manifestation of HPE in genetically at-risk individuals, but it has been speculated that other gene mutations and environmental factors may combine as cumulative insults. HPE can be diagnosed in utero by a high-resolution prenatal ultrasound or a fetal magnetic resonance imaging, sometimes in combination with molecular testing from chorionic villi or amniotic fluid sampling. Currently, there are no effective preventive methods for HPE. Better understanding of the mechanisms of gene-environment interactions in HPE would provide avenues for such interventions.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,005 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle