‘It had to be done’: genetic testing decisions for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Notice bibliographique
Résumé
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is a heritable disease of the heart muscle, causing life-threatening ventricular arrhythmias, sudden cardiac death and/or biventricular heart failure. Little research examines ARVC genetic test decisions, despite the gravity of the condition. This qualitative study used semi-structured interviews to explore the testing decisions of 21 individuals across 15 families segregating a well-studied, particularly lethal form of ARVC caused by a p.S358L TMEM43 mutation. Genetic testing decisions were rarely described as 'decisions' per se, but rather 'something that had to be done'. This perception was attributed to personality type or personal suspicion of carrying the TMEM43 mutation, but most often was described in the context of testing for other family members, usually children. Participants related a strong need to rule out risk, more for children than for themselves, but lingering doubts remained about personal and children's risk for ARVC, even when gene test results were negative. Study findings highlight the interdependent nature of genetic test decisions and suggest that an individualistic conception of autonomy in genetic services may not meet the needs of affected families. Findings also suggest the need for follow-up support of families affected by ARVC, including for those individuals testing negative for the family mutation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,019 | 0,034 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,006 | 0,012 |
| Communication savante | 0,003 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».