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Enregistrement W1557815528 · doi:10.25011/cim.v30i6.2956

The Past and the Future of Neurogenetics

2007· article· en· W1557815528 sur OpenAlexaffvenue
Guy A. Rouleau, Inge A. Meijer

Notice bibliographique

RevueClinical and investigative medicine · 2007
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMitochondrial Function and Pathology
Établissements canadiensUniversité de MontréalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésNeurogeneticsIdentification (biology)DiseaseMedicineBiologyPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

“To wrest from nature the secrets which have perplexed philosophers in all ages, to track to their sources the cause of disease … these are our ambitions” - Sir William Osler The main aim in neurogenetics is to characterize and understand the genetic causes underlying neurological diseases. Over time, progress has been made in several aspects of neurogenetics. In fact, the evolution of neurogenetics largely resembles the steps currently undertaken when executing a neurogenetics study. These steps include identification of a disease in a family, clinical description and characterization of the family, genetic analysis, and finally understanding the function of the causative gene. Along those lines, the evolution of neurogenetics could be divided in four eras namely the descriptive, the medical technological, the molecular genetics and the personalized medicine era.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,012
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,012
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: Théorique ou conceptuel
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,012
Score d'incertitude au seuil0,063

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0120,012
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0030,002
Études des sciences et des technologies0,0030,032
Communication savante0,0080,014
Science ouverte0,0020,003
Intégrité de la recherche0,0060,011
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,056
Tête enseignante GPT0,320
Écart entre enseignants0,264 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2007
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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