Parkinson disease phenotype in Ashkenazi jews with and without <i>LRRK2</i> G2019S mutations
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
The phenotype of Parkinson's disease (PD) in patients with and without leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) G2019S mutations reportedly is similar; however, large, uniformly evaluated series are lacking. The objective of this study was to characterize the clinical phenotype of Ashkenazi Jewish (AJ) PD carriers of the LRRK2 G2019S mutation. We studied 553 AJ PD patients, including 65 patients who were previously reported, from three sites (two in New York and one in Tel-Aviv). Glucocerebrosidase (GBA) mutation carriers were excluded. Evaluations included the Montreal Cognitive Assessment (MoCA), the Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS), the Geriatric Depression Scale (GDS) and the Non-Motor Symptoms (NMS) questionnaire. Regression models were constructed to test the association between clinical and demographic features and LRRK2 status (outcome) in 488 newly recruited participants. LRRK2 G2019S carriers (n = 97) and non-carriers (n = 391) were similar in age and age at onset of PD. Carriers had longer disease duration (8.6 years vs. 6.1 years; P < 0.001), were more likely to be women (51.5% vs. 37.9%; P = 0.015), and more often reported first symptoms in the lower extremities (40.0% vs. 19.2%; P < 0.001). In logistic models that were adjusted for age, disease duration, sex, education, and site, carriers were more likely to have lower extremity onset (P < 0.001), postural instability and gait difficulty (PIGD) (P = 0.043), and a persistent levodopa response for >5 years (P = 0.042). Performance on the UPDRS, MoCA, GDS, and NMS did not differ by mutation status. PD in AJ LRRK2 G2019S mutation carriers is similar to idiopathic PD but is characterized by more frequent lower extremity involvement at onset and PIGD without the associated cognitive impairment.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle