← Retour à la cohorte
Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height.
Andrew R. Wood, Tõnu Esko, Jian Yang, Sailaja Vedantam, Tune H. Pers, Stefan Gustafsson, Audrey Y. Chun, Karol Estrada, Jian’an Luan, Zoltán Kutalik, Najaf Amin, Martin L. Buchkovich, Damien C. Croteau‐Chonka, Felix R. Day, Yanan Duan, Tove Fall, Rudolf S.N. Fehrmann, Teresa Ferreira, Anne Jackson, Juha Karjalainen, Ken Sin Lo, Adam E. Locke, Reedik Maegi, Evelin Mihailov, Eleonora Porcu, Joshua C. Randall, André Scherag, Anna A. E. Vinkhuyzen, Harm-Jan Westra, Thomas W. Winkler, Tsegaselassie Workalemahu, Jing Hua Zhao, Devin Absher, Eva Albrecht, Denise Anderson, Jeffrey Baron, Marian Beekman, Ayşe Demirkan, Georg Ehret, Bjarke Feenstra, Mary F. Feitosa, Krista Fischer, Ross M. Fraser, Anuj Goel, Jian Gong, Anne E. Justice, Stavroula Kanoni, Marcus E. Kleber, Kati Kristiansson, Unhee Lim, Vaneet Lotay, Julian C. Lui, Massimo Mangino, Irene Mateo Leach, Carolina Medina‐Gómez, Michael A. Nalls, Dale R. Nyholt, Dorota Pasko, Sonali Pechlivanis, Inga Prokopenko, Janina S. Ried, Stephan Ripke, Dmitry Shungin, Alena Stančáková, Rona J. Strawbridge, Toshiko Tanaka, Alexander Teumer, Stella Trompet, Sander W. van der Laan, Jessica van Setten, Jana V. van Vliet‐Ostaptchouk, Loïc Yengo, Weihua Zhang, Uzma Afzal, Johan Arnloev, Gillian M. Arscott, Stefania Bandinelli, Amy Barrett, Claire Bellis, Amanda J. Bennett, Christian Berne, Matthias Blueher, Jennifer L. Bolton, Yvonne Boettcher, Heather A. Boyd, Marcel Bruinenberg, Brendan M. Buckley, Steven Buyske, Ida Henriette Caspersen, Peter S. Chines, Robert Clarke, Matthew N. Cooper, E. Warwick Daw, Pim A. de Jong, Joris Deelen, Graciela Delgado, Joshua C. Denny, R.A.M. Dhonukshe-Rutten, Maria Dimitriou, Alex S. F. Doney, Marcus Döerr, Niina Eklund, Elodie Eury, Lasse Folkersen, Melissa E. Garcia, Frank Geller, Vilmantas Giedraitis, Alan S. Go, Harald Grallert, Tanja B. Grammer, Henrik Groenberg, Lisette C. P. G. M. de Groot, Christopher J. Groves, Jeffrey Haessler, Per Hall, Toomas Haller, Göran Hallmans, Anke Hannemann, Catharina A. Hartman, Maija Hassinen, Caroline Hayward, Nancy L. Heard‐Costa, Quinta Helmer, Gibran Hemani, Anjali K. Henders, Hans L. Hillege, Mark A. Hlatky, Wolfgang Hoffmann, Per Hoffmann, Oddgeir L. Holmen, Jeanine J. Houwing‐Duistermaat, Thomas Illig, Aaron Isaacs, Janina M. Jeff, Åsa Johansson, Jennifer Jolley, Thorhildur Juliusdottir, Juhani Junttila, Abel Kho, Leena Kinnunen, Norman Klopp, Thomas D. Kocher, Wolfgang Kratzer, Peter Lichtner, Lars Lind, Jaana Lindstroem, Stéphane Lobbens, Mattias Lorentzon, Yingchang Lu, Valeriya Lyssenko, Patrik K. E. Magnusson, Anubha Mahajan, Marc Maillard, Wendy L. McArdle, Colin A. McKenzie, Stela McLachlan, Paul J. McLaren, Cristina Menni, Sigrun Merger, Lili Milani, Alireza Moayyeri, Keri L. Monda, Mario A. Morken, Gabriele Mueller, Martina Müller‐Nurasyid, Arthur W. Musk, Narisu Narisu, Matthias Nauck, Ilja M. Nolte, Markus M. Nöethen, Laticia Oozageer, Stefan Pilz, Nigel W. Rayner, Frida Renström, Neil R. Robertson, Lynda M. Rose, Ronan Roussel, Serena Sanna, Hubert Scharnagl, Salome Scholtens, Fredrick R. Schumacher, Heribert Schunkert, Robert A. Scott, Joban Sehmi, Thomas Seufferlein, Jianxin Shin, Karri Silventoinen, Johannes H. Smit, Albert V. Smith, Joanna Smolonska, Alice Stanton, Kathleen Stirrups, David J. Stott, Heather M. Stringham, Johan Sundström, Morris A. Swertz, Ann‐Christine Syvänen, Bamidele O. Tayo, Guðmar Þorleifsson, Jonathan P. Tyrer, Suzanne van Dijk, Natasja M. van Schoor, Nathalie van der Velde, Floor V. A. van Oort, Sita H. Vermeulen, Niek Verweij, Judith M. Vonk, Lindsay L. Waite, Mélanie Waldenberger, Roman Wennauer, Lynne R. Wilkens, Christina Willenborg, Tom Wilsgaard, Mary K. Wojczynski, Andrew Wong, Alan F. Wright, Qunyuan Zhang, Dominique Arveiler, Stephan J. L. Bakker, John Beilby, Richard N. Bergman, Sven Bergmann, Reiner Biffar, John Blangero, Dorret I. Boomsma, Stefan R. Bornstein, Pascal Bovet, Paolo Brambilla, Harry Campbell, Mark J. Caulfield, Aravinda Chakravarti, Rory Collins, Francis S. Collins, Dana C. Crawford, L. Adrienne Cupples, John Danesh, Ulf dé Fairé, Hester M. den Ruijter, Raimund Erbel, Jeanette Erdmann, Johan G. Eriksson, Martin Farrall, Ele Ferrannini, Jean Ferrières, Ian Ford, Nita G. Forouhi, Terrence Forrester, Ron T. Gansevoort, Pablo V. Gejman, Christian Gieger, Alain Golay, Omri Gottesman, Vilmundur Guðnason, Ulf Gyllensten, David W. Haas, Alistair S. Hall, Tamara B. Harris, Andrew T. Hattersley, Andrew C. Heath, Christian Hengstenberg, Andrew A. Hicks, Lucia A. Hindorff, Aroon D. Hingorani, Albert Hofman, G. Kees Hovingh, Steve E. Humphries, Steven C. Hunt, Elina Hyppönen, Kevin B. Jacobs, Marjo‐Riitta Järvelin, Pekka Jousilahti, Antti Jula, Jaakko Kaprio, John J.P. Kastelein, Manfred Kayser, Frank Kee, Sirkka Keinänen‐Kiukaanniemi, Lambertus A. Kiemeney, Jaspal S. Kooner, Charles Kooperberg, Seppo Koskinen, Péter Kovács, Aldi T. Kraja, Meena Kumari, Johanna Kuusisto, Timo A. Lakka, Claudia Langenberg, Loı̈c Le Marchand, Terho Lehtimäki, Sara Lupoli, Pamela A. F. Madden, Satu Männistö, Paolo Manunta, André Marette, Tara C. Matise, Barbara McKnight, Thomas Meitinger, Frans L. Moll, Grant W. Montgomery, Andrew D. Morris, Andrew P. Morris, Jeffrey C. Murray, Mari Nelis, Claes Ohlsson, Albertine J. Oldehinkel, Ken K. Ong, Willem H. Ouwehand, Gerard Pasterkamp, Annette Peters, Peter P. Pramstaller, Jackie F. Price, Lu Qi, Olli T. Raitakari, Tuomo Rankinen, D. C. Rao, Treva Rice, Marylyn D. Ritchie, Igor Rudan, Veikko Salomaa, Nilesh J. Samani, Jouko Saramies, Mark A. Sarzynski, Peter E. H. Schwarz, Sylvain Sebért, Peter Sever, Alan R. Shuldiner, Juha Sinisalo, Valgerður Steinthórsdóttir, Ronald P. Stolk, Jean‐Claude Tardif, Anke Toenjes, Angelo Tremblay, Elena Tremoli, Jarmo Virtamo, Marie‐Claude Vohl, Philippe Amouyel, Folkert W. Asselbergs, Themistocles L. Assimes, Murielle Bochud, Bernhard O. Boehm, Eric Boerwinkle, Erwin P. Böttinger, Claude Bouchard, Stéphane Cauchi, John C. Chambers, Stephen J. Chanock, Paul I. W. de Bakker, George Dedoussis, Luigi Ferrucci, Paul W. Franks, Philippe Froguel, Leif Groop, Christopher A. Haiman, Anders Hamsten, M. Geoffrey Hayes, Jennie Hui, David J. Hunter, Kristian Hveem, J. Wouter Jukema, Robert C. Kaplan, Mika Kivimäki, Diana Kuh, Markku Laakso, Ching‐Ti Liu, Nicholas G. Martin, Mads Melbye, Susanne Moebus, Patricia B. Munroe, Ben A. Oostra, Nancy L. Pedersen, Markus Perola, Louis Përusse, Ulrike Peters, Joseph E. Powell, Chris Power, Thomas Quertermous, Rainer Rauramaa, Eva Reinmaa, Paul M. Ridker, Fernando Rivadeneira, Jerome I. Rotter, Timo Saaristo, Danish Saleheen, David Schlessinger, P. Eline Slagboom, Harold Snieder, Tim D. Spector, Konstantin Strauch, Michael Stümvoll, J Tuomilehto, Matti Uusitupa, Pim van der Harst, Mark Walker, Nicholas J. Wareham, Hugh Watkins, H-Erich Wichmann, James F. Wilson, Pieter Zanen, Panos Deloukas, Iris M. Heid, Cecilia M. Lindgren, Karen L. Mohlke, Elizabeth K. Speliotes, Unnur Þorsteinsdóttir, Inês Barroso, Caroline S. Fox, Kari E. North, David P. Strachan, J. Beckmann, Sonja I. Berndt, Michael Boehnke, Ingrid B. Borecki, Mark I. McCarthy, Andres Metspalu, Kāri Stefánsson, André G. Uitterlinden, Cornelia M. van Duijn, Lude Franke, Cristen J. Willer, Alkes L. Price, Guillaume Lettre, Ruth J. F. Loos, Michael N. Weedon, Erik Ingelsson, Jeffrey R. O’Connell, Gonçalo R. Abecasis, Daniel I. Chasman
Notice bibliographique
RevuePubMed · 2014
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics, Aging, and Longevity in Model Organisms
Établissements canadiensInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de QuébecUniversité LavalMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentWellcome TrustNational Human Genome Research InstituteNational Center for Advancing Translational SciencesNational Institute for Health and Care ResearchNational Institute of General Medical SciencesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNovo Nordisk FondenBritish Heart FoundationNational Cancer InstituteMinisterio de Economía y Competitividad
Mots-clésVariation (astronomy)ArchitectureBiologyComputer scienceEvolutionary biologyGeography
Résumé
Using genome-wide data from 253,288 individuals, we identified 697 variants at genome-wide significance that together explained one-fifth of the heritability for adult height. By testing different numbers of variants in independent studies, we show that the most strongly associated ∼2,000, ∼3,700 and ∼9,500 SNPs explained ∼21%, ∼24% and ∼29% of phenotypic variance. Furthermore, all common variants together captured 60% of heritability. The 697 variants clustered in 423 loci were enriched for genes, pathways and tissue types known to be involved in growth and together implicated genes and pathways not highlighted in earlier efforts, such as signaling by fibroblast growth factors, WNT/β-catenin and chondroitin sulfate-related genes. We identified several genes and pathways not previously connected with human skeletal growth, including mTOR, osteoglycin and binding of hyaluronic acid. Our results indicate a genetic architecture for human height that is characterized by a very large but finite number (thousands) of causal variants.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,692
Score d'incertitude au seuil0,155
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,192
Écart entre enseignants0,186 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations140
Publié2014
Routes d'admission1
Résumé présentoui