Complete screening of the <i>CFTR</i> gene in Argentine cystic fibrosis patients
Notice bibliographique
Résumé
In order to establish the nature and the distribution of mutations causing cystic fibrosis (CF) in 220 unrelated Argentine families, the present authors conducted an extensive molecular analysis of the CF transmembrane regulator (CFTR) gene. First, a direct mutation analysis of 13 common mutations was done, enabling the detection of 319 out of 440 CF alleles (72.52%). Then an exhaustive screening of the entire coding region and the adjacent sequences of the CFTR gene was performed in all patients carrying at least one unidentified CF allele using the multiplex heteroduplex analysis assay followed by direct DNA sequencing. Thirty-nine different CF mutations, including five previously undescribed mutations (i.e. L6V, Y362X, 1353insT, 2594delGT and 2686insT) and two novel polymorphisms (i.e. 1170G/C and 3315A/C) were identified. As a result, the overall detection rate increased by up to 83.45%. Besides DeltaF508, only five mutations showed frequencies higher than 1%. In addition, a total of 49% of the mutations were rare because they were found in only one CF family. This wide spectrum of CF mutations is in agreement with the heterogeneous ethnic origin of the Argentine population. The data obtained here may have important consequences for the development of adequate strategies for the molecular diagnosis of CF in Argentina.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».