Alleles of the <scp>LAN</scp> blood group system: molecular and serologic investigations
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Anti-Lan has been implicated in hemolytic transfusion reactions and hemolytic disease of the fetus and newborn. The LAN blood group system is encoded by ABCB6, whose gene product, ABCB6, belongs to the ATP-binding cassette (ABC) efflux transporter superfamily. The purpose of this study was to characterize additional alleles by analyzing DNA from 14 (13 unrelated) subjects whose red blood cells were serologically defined as Lan-, Lan+(w) /-, or Lan+(w) . STUDY DESIGN AND METHODS: Genomic DNA was extracted from blood samples recovered from liquid nitrogen storage. Intronic primers flanking each of the ABCB6 coding exons were used for polymerase chain reaction amplification. Amplicons were sequenced and analyzed by standard methods. RESULTS: Among the study subjects, we identified five alleles (one with a nonsense change, three with frameshifts, one with a missense change) that encode the Lan- phenotype and four alleles (with missense changes) encoding either Lan+(w) or Lan+(w) /- phenotypes. CONCLUSIONS: Of the nine alleles we identified, three were novel and six were previously documented in the dbSNP. Of these six, only one allele was previously associated with Lan negativity. To date, 19 ABCB6 alleles that encode Lan- or Lan+(w) /-, or Lan+(w) phenotypes have been described.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».