An analysis of <i>PAX1</i> in the development of vertebral malformations
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Notice bibliographique
Résumé
An analysis of PAX1 in the development of vertebral malformations. Due to the sporadic occurrence of congenital vertebral malformations, traditional linkage approaches to identify genes associated with human vertebral development are not possible. We therefore identified PAX1 as a candidate gene in vertebral malformations and congenital scoliosis due to its mutation in the undulated mouse. We performed DNA sequence analysis of the PAX1 gene in a series of 48 patients with congenital vertebral malformations, collectively spanning the entire vertebral column length. DNA sequence coding variants were identified in the heterozygous state in exon 4 in two male patients with thoracic vertebral malformations. One patient had T9 hypoplasia, T12 hemivertebrae and absent T10 pedicle, incomplete fusion of T7 posterior elements, ventricular septal defect, and polydactyly. This patient had a CCC (Pro)-->CTC (Leu) change at amino acid 410. This variant was not observed in 180 chromosomes tested in the National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS) single nucleotide polymorphism (SNP) database and occurred at a frequency of 0.3% in a diversity panel of 1066 human samples. The second patient had a T11 wedge vertebra and a missense mutation at amino acid 413 corresponding to CCA (Pro)-->CTA (Leu). This particular variant has been reported to occur in one of 164 chromosomes in the NIEHS SNP database and was found to occur with a similar frequency of 0.8% in a diversity panel of 1066 human samples. Although each patient's mother was clinically asymptomatic and heterozygous for the respective variant allele, the possibility that these sequence variants have clinical significance is not excluded.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle