Family Based Studies in Complex Disorders: The Use of Bioinformatics Software for Data Analysis in Studies on Osteoporosis
Notice bibliographique
Résumé
Complex diseases are common within human populations and communities and pose a great burden not only to affected individuals, but also to society and the health system. Disorders such as chronic heart disease, diabetes, Alzheimer’s, epilepsy and many others, are caused by complex interactions of a number of genetic and environmental factors. This makes the identification of the responsible genes difficult if using the same methodologies used for monogenic diseases. For more than fifteen years there has been a collective effort by researchers from around the world to identify genes and genetic variations that increase the risk for osteoporosis and fractures in ageing populations to identify novel therapeutic and prognostic targets, but predominantly most studies have been inconclusive. \nIn this study, two polymorphisms with a population frequency of less than 5.0%were identified by linkage analysis in two extended Maltese families with a highly penetrant form of osteoporosis. In vitro functional studies confirmed that these polymorphisms might increase the individual’s susceptibility to osteoporosis. This study adds to the existent knowledge of the complex pathophysiology involved in disorders such as osteoporosis. This knowledge is useful for the development of more targeted and individualised treatments.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».